Existen un montón de enfermedades extrañas e impresionantes que a lo largo de la existencia humana se han desarrollado y algunas de las cuales, sus causas son extremadamente interesante e inimaginables. En ocasiones posiblemente no se encuentran las causas y de ahí se parte a decir que es una enfermedad extraña. La ciencia muchas veces logra una explicación y sus posibles tratamientos, pero otras veces no, o simplemente queda que el padecido viva no tan plenamente su vida, debido a las limitaciones que le impone su enfermedad. Causas hay muchas para que existan enfermedades nuevas y extrañas, pero ¿conocemos alguna de ellas?¿Qué tantas existen? Si nos enfocamos en una enfermedad podremos saber las razones de el padecimiento de la misma pero no podríamos sacarla del todo del rincón del misterio, simplemente hacer que las causas de estas enfermedades sean de ayuda para no mortificar nuestra mente en el aspecto de: ¿A que se debió? En este blog trataremos de una enfermedad de nombre muy llamativo, de la cual partiremos desde que es hasta sus posibles tratamientos y como un plus mi opinión respecto a ello.
¿Has oído hablar sobre la llamada enfermedad "huesos de cristal"? Si tu respuesta es no, pues te invito a seguir leyendo este blog donde te informare de manera detallada que es la osteogénesis imperfecta.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de cristal, es un padecimiento, en su mayoría diagnosticado en los niños(a), que consiste en que los huesos de la persona son demasiados frágiles. Es cuando los huesos de la persona que lo padece, mayormente diagnosticado al nacer, tienden a romperse sin causa alguna. Los huesos de las personas que padecen esta enfermedad no producen ni son envueltos por un liquido llamado colagéno que es como un tipo "pegamento" que permite la unión de tejidos en el cuerpo, que en este caso son los de los huesos(Tejidos internos, componentes internos) dejándolos así débiles. Por la falta de colágeno los huesos no tienden a ser fuertes como normalmente lo son, debido a que este liquido, colagéno, no es producido en cantidades mayores que el cuerpo requiere para su correcta formación, en este caso en la resistencia de los huesos. Los huesos necesitan de este liquido, como ya se dijo, para la unión entre los huesos y este liquido, de igual modo, permite la perfecta articulación y elasticidad del cuerpo. Es como el aceite que le ponemos a nuestra cadena de la bicicleta. Si nuestros huesos no son envueltos por este liquido tenderán a volverse frágiles y , de cierto modo, rígidos, ya que cualquier movimiento podría causarles una fractura a estas personas. Rígidos en el modo de no poder moverse con la elasticidad deseada por el riesgo de que se rompan algún hueso. Tan grave es esta enfermedad, pero ¿A qué se debe?
¿A qué se debe la osteogénesis imperfecta?
Mayormente es causada por una alteración genética en los huesos. Al igual por la falta, como ya se comento, de producción de colagéno tipo I . Se debe de igual modo, por la genética, ya que es un gen que ocasiona estas alteraciones e imperfecciones en el desarrollo del cuerpo de quien lo hereda. La mayoría de los padecidos la contrajeron por la genética, pues es una enfermedad del tipo congénita que ya su mamá o su papá le puede compartir los genes de su ADN, que les presentara esta imperfección en el cuerpo. El gen provocara un rompimiento genético, alterando las funciones y provocando deficiencias, en este caso la del liquido colgéno. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. Pero, ¿cuáles son los síntomas de los huesos de cristal?
Síntomas de los "huesos de cristal"
Es evidente que los que padecen de "huesos de cristal" tienden a tener un sin fin de fracturas debido a que sus huesos son frágiles. Su estatura es menor de lo normal concuerdo a su edad.
Los síntomas mas comunes son:
- Tinte azul en la parte blanca de los ojos
- Fracturas óseas múltiples
- Perdida temprana de la audición. (sordera)
Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos, las personas con osteogénesis imperfecta suelen a padecer otros problemas como:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis
La falta de este liquido no solo afecta sus huesos, sino también parte de su cuerpo. Pero debido a la ciencia avanzada de hoy en día se puede decir que existen tratamientos para ayudar al paciente.
Tratamientos
No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis ya que disminuye el dolor y posiblemente de vitaminas a los huesos, para que no sean del todo débiles. Gracias a ellos se disminuye la tasa de fracturas.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes e igual a los huesos. En los casos menos graves, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. También el hecho de que el paciente utilice aparatos ortopédicos. La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría no tiene problemas con la cicatrización. Se debe limitar la estancia de un yeso en el cuerpo de los pacientes ya que pueden presentar perdida ósea por no ocupar una parte del cuerpo durante un largo periodo de tiempo. Muchos niños con osteogénesis imperfecta llegan a desarrollar deformación de imagen y eso puede afectar su autoestima, pero con la ayuda de un psicólogo o terapias en donde se les explique que no por padecer esta enfermedad dejan de ser humanos.
Esta enfermedad es muy grave, pero ¿no te pareció interesante? Todos sabemos que los huesos son los componentes mas fuertes y resistentes de nuestro cuerpo, sin embargo existen estas enfermedades que te ponen a pensar en ello. Pienso que a estas personas hay que demostrarles apoyo y fortaleza para que salgan adelante. Ellos a pesar del riesgo de sufrir dolor por las fracturas, prefieren jugar y disfrutar su vida. Tener huesos de cristal pero una alma de hierro.
Aquí te dejo este vídeo sobre el padecimiento de los "Huesos de cristal"- Testimonios :o
Espero te haya gustado este blog de esta enfermedad extraña referente a la debilidad de los huesos. Te invito a revisar las demás entradas de este blog, que esperan tu opinión ante estos increíbles padecimientos.
Autor: Marisel Karimi Dzib Ramirez 1-E
